Исследование кариотипа

Генетические нарушения занимают далеко не последнее место среди причин бесплодия.

Поэтому в последнее время все чаще пары обращаются к изучению своего кариотипа на этапе планирования беременности.

Кариотип - описание хромосом в соматических клетках, включающие их число, форму, размер и особенности строения.

Дефекты в хромосомном наборе могут никак не проявляться, и человек даже не будет знать о такой проблеме, пока не решит завести ребенка. Ведь нарушения в строение, форме или количестве хромосом значительно повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.
К сожалению, изменить свои хромосомы нельзя, но имея на руках все данные и зная вероятность неблагоприятного развития событий, можно принять наиболее взвешенное решение. Например, воспользоваться донорским биоматериалом или прибегнуть к искусственному оплодотворению.

Геном человека определяется только один раз, т.к. является неизменным в течение жизни. В норме он состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее), а 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

При синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома, а не две, как в норме.
Синдром Дауна представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Синдром Патау - хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. При таком заболевании происходит задержка умственного развития, а также возникают врожденные пороки – нарушения в работе сердца, головного мозга, дефекты позвоночника, слабый мышечный тонус и некоторые внешние отклонения.

Кому рекомендовано узнать свой кариотип?

  • Семейным парам, которые решили завести ребенка после 35 лет (при достижении одного из супругов или обоих этого возраста).
  • Несколько неудачных беременностей, закончившихся выкидышами.
  • Сложности с зачатием.
  • В семье уже есть ребенок с патологиями в развитии.
  • У одного из супругов есть родственники с генетическими изменениями в хромосомном наборе.
  • Если кто-то из супругов находился под воздействием мутагенных факторов: радиация, химикаты и т.п.

Как проводится исследование?

Для исследования необходима венозная кровь. Из образца выделяют лимфоциты и стимулируют их, чтобы они делились. Затем процесс деления останавливают на стадии, когда уже видны хромосомы. Хромосомы окрашивают и затем изучают под световым микроскопом.

Во время исследования можно обнаружить различные нарушения в хромосомном наборе (хромосом больше или меньше чем должно быть, они повреждены, имеют повторяющиеся фрагменты и т.п.).

Узнать свой кариотип, вы можете в АМУ «Клиники столицы» г. Грозный. Мы гарантируем достоверные результаты, ведь исследование проводится на современном оборудовании под контролем опытных специалистов. Специальной предварительной подготовки анализ не требует.

Остались вопросы, специалисты АМУ «Клиники столицы» г. Грозный с радостью вам помогут, телефон: 8 (995) 808-88-77, 8 (8712) 29-66-66.